日本糖尿病学会研究组公布调查结果显示，在35岁以下确诊且无肥胖等症状的糖尿病患者中，约三成病因源于基因突变。

糖尿病主要分为因自身免疫等问题发病的1型，以及受年龄、肥胖、体质影响的2型，但临床中存在不少两者皆非的年轻患者。该研究针对全国医疗机构中35岁以下确诊、非1型且无肥胖的232名患者，分析了与胰岛素分泌相关的11种基因。

结果显示28.9%（67人）存在至少一种基因突变，确认这些基因功能异常是致病主因。其中多数患者原需胰岛素注射，但通过基因诊断发现部分属"高血糖无症状型"无需治疗，或可改为口服药，从而实现精准治疗。据估算日本此类患者达数万人。

研究代表京都大学名誉教授稻垣畅也指出："糖尿病基因检测未纳入医保，许多患者至今病因不明。为推进精准治疗，将呼吁纳入保险范围。"

目前日本糖尿病患约1000万人（2016年厚生劳动省数据），持续高血糖会损伤血管，增加心脏病、肾病风险。虽然基因突变是糖尿病病因之一，但因检测未纳入医保尚未普及，患者具体情况长期缺乏数据支撑。