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日本研究发现线粒体病致病基因

一个日本和法国的联合研究小组发现了线粒体病的致病基因,并通过动物实验证实,这一基因若发生变异,将导致线粒体基因数量减少。

    据《日经产业新闻》报道,日本东京大学医学研究所和法国巴黎大学研究人员找到的线粒体病致病基因名为“RRM2B”。研究人员把因为线粒体基因减少而发病的7名患者作为研究对象,分析他们的基因,结果发现7人的“RRM2B”基因都出现了变异。在另外的实验中,研究人员培养出“RRM2B”基因变异的实验鼠,这些实验鼠线粒体基因的数量都比正常实验鼠少。

    线粒体是细胞能量储存和供给的场所。线粒体病是指线粒体DNA(脱氧核糖核酸)缺陷所导致的疾病,这是一种遗传性的疑难疾病。上述研究成果将有助于线粒体病的早期诊断。

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