成人の筋ジストロフィーで最も多い「筋強直性ジストロフィー」の患者で、筋肉が萎縮する仕組みを、大阪大の中森雅之助教(神経内科)らのチームが明らかにした。1日、米科学誌セル・リポーツに発表する。この仕組みに関わる物質をねらう治療薬の開発や既存薬の活用につながる可能性があるという。
筋強直性ジストロフィーの患者は国内に約1万人いるとみられる。筋肉が萎縮するほか、白内障などにもなることが多いが治療薬はない。DMPKという遺伝子にある異常な繰り返し配列が原因と特定されているが、筋肉が萎縮する仕組みは分かっていなかった。
チームが患者10人の筋組織を比べたところ、重症ほど繰り返し配列の近くのDNAに特定の化学物質がくっつく「メチル化」という現象が多く起きて、DNAに似た「RNA」の異常なタイプが増えていた。
詳しく調べると、筋肉で運動後に代謝の調節をする「インターロイキン6」(IL6)という生理活性物質が、異常なRNAによって多く出ていた。IL6は出続けてしまうと筋肉に悪影響が生じるとされる。
過剰なIL6の働きを抑える物質が治療に使える可能性がある。その働きをする「アクテムラ」は関節リウマチの治療薬としてすでに承認されている。中森さんは「すぐにアクテムラを人で試せるわけではないが、動物実験などに取り組み、臨床応用に近づけたい」と話す。(合田禄)